Синдром Альпорта характеризуется появлением нефрита (воспаление почек) с гематурией (кровь в моче) и прогрессирующей глухотой в нескольких поколениях одной семьи.

Причина

Наследственный полиморфен, связанный с дефектом Х – хромосом.

Клиническая картина

Заболевание проявляется в детстве появлением микрогематурии. Протеинурия (белок в моче) может быть прерывистая, умеренная или вообще отсутствовать. Примерно у 40% детей  развивается нефротический синдром, как правило, не острый, с 10 год жизни. Нефротический синдром сопровождается гипертонией (высокое кровяное давление) и развивается почечная недостаточность.

Может быть обнаружена до 10 –  летнего возраста потеря слуха для высоких частот, особенно у мальчиков, и хотя глухота может быть прогрессирующей у детей, у взрослых, как правило ... Читать дальше »