Синдром Альпорта характеризуется появлением нефрита (воспаление почек) с гематурией (кровь в моче) и прогрессирующей глухотой в нескольких поколениях одной семьи.

Причина

Наследственный полиморфен, связанный с дефектом Х – хромосом.

Клиническая картина

Заболевание проявляется в детстве появлением микрогематурии. Протеинурия (белок в моче) может быть прерывистая, умеренная или вообще отсутствовать. Примерно у 40% детей  развивается нефротический синдром, как правило, не острый, с 10 год жизни. Нефротический синдром сопровождается гипертонией (высокое кровяное давление) и развивается почечная недостаточность.

Может быть обнаружена до 10 –  летнего возраста потеря слуха для высоких частот, особенно у мальчиков, и хотя глухота может быть прогрессирующей у детей, у взрослых, как правило, стабилизируется. При оценке глухоты, не редко требуется использования слуховых аппаратов.

Расстройство зрения, связанное с линзой (катаракта) и окрашивание сетчатки в бледно-желтый цвет.

Диагностика

Она основана на клинических признаках, биопсии почек, электронной микроскопии. Наследственность может бать определена с помощью генетического анализа.

Лечение

Лечение симптоматическое. В неизлечимой стадии почечной недостаточности применяется диализ и трансплантация почек.